Debulking obstructing laryngeal cancers to avoid tracheotomy / Redução de volume tumoral em câncer obstrutivo de laringe para evitar traqueotomia

Abstract Introduction: Upper airway obstruction, secondary to neoplasms presenting with stridor, is traditionally treated by tracheostomy. However, this common procedure can potentially have an impact on the long-term outcome, with tumor implantation into the tracheostomized wound leading to peristomal recurrence after laryngectomy, with the risk of stomal recurrence. Objective: To describe our clinical experience with tumor debulking as an alternative treatment choice of tracheotomy in patients with advanced larynx cancer at a tertiary referral center. Methods: A retrospective chart review of 87 subjects who had advanced larynx cancer (T3/4) with airway obstruction from our institutional database was conducted. Medical records including demographics, daily notes during hospitalization, and operative notes were used for clinical data of patients. The strategy for maintaining the airway patency was tracheotomy (emergency or awake) and tumor debulking (laser or coblation). Endophytic and exophytic laryngeal tumors were also noted. Results: In 41/87 (47.1%) patients, a tracheotomy was performed as an initial treatment (11 were emergency, 30 were planned) to maintain airway patency. Tumor debulking was performed in 28 exophytic and 18 endophytic lesions by laser or coblation (17 and 29 patients, respectively). Tracheotomy was performed in 5 patients (4 endophytic, 1 exophytic) who could not tolerate debulking surgery due to aspiration, edema and dyspnea. Three of the them who required subsequent tracheotomy was in the laser group and two in the coblation group. The success rate of laser debulking was 82.35% (14/17) and 93.1% (27/29) for coblation. Conclusion: Tumor debulking is a safe and effective method to avoid awake tracheotomy in patients suffering from airway obstruction due to advanced larynx cancer.

Resumo Introdução: A obstrução das vias aéreas superiores com estridor, secundária a neoplasias, é tradicionalmente tratada com traqueotomia. No entanto, este procedimento comum pode potencialmente ter um impacto sobre o desfecho a longo prazo, com a implantação do tumor na ferida cirúrgica da traqueotomia, o que leva à recorrência peristomal após laringectomia, com o risco de recorrência do estoma. Objetivo: Descrever nossa experiência clínica com a redução do volume tumoral como tratamento alternativo à traqueotomia em pacientes com câncer avançado de laringe em um centro de referência terciário. Método: Foi realizada uma revisão retrospectiva de prontuários de 87 indivíduos com câncer avançado de laringe (T3/T4) com obstrução das vias aéreas em nosso banco de dados institucional. Registros médicos incluindo dados demográficos, anotações diárias durante a hospitalização e anotações operacionais foram utilizados como dados clínicos dos pacientes. A estratégia para manter a patência das vias aéreas foi a traqueotomia (emergência ou em pacientes acordados) e redução do volume tumoral (por laser ou coblation). Tumores endofíticos e exofíticos da laringe também foram anotados. Resultados: Uma traqueotomia foi realizada como tratamento inicial em 41/87 (47,1%) pacientes (11 foram de emergência, 30 foram eletivas) para manter a patência das vias aéreas. A redução do volume tumoral foi realizada em 28 lesões exofíticas e 18 endofíticas por laser ou coblation (17 e 29 pacientes, respectivamente). A traqueotomia foi realizada em 5 pacientes (4 endofíticos, 1 exofítico) que não podiam tolerar a cirurgia de redução de volume devido à aspiração, edema e dispneia. Três deles que necessitaram de uma traqueotomia subsequente estavam no grupo de laser e dois no grupo coblation. A taxa de sucesso da redução tumoral foi de 82,35% (14/17) para o laser e 93,1% (27/29) para coblation. Conclusão: A redução do volume tumoral é um método seguro e eficaz para evitar a traqueotomia com paciente acordado, nos casos de obstrução das vias aéreas devido ao câncer de laringe avançado.

Association of Ugrp2 gene polymorphisms with adenoid hypertrophy in the pediatric population / Associação de polimorfismos do gene Ugrp2 com hipertrofia de adenoide na população pediátrica

Abstract Introduction: Adenoid hypertrophy is a condition that presents itself as the chronic enlargement of adenoid tissues; it is frequently observed in the pediatric population. The Ugrp2 gene, a member of the secretoglobin superfamily, encodes a low-molecular weight protein that functions in the differentiation of upper airway epithelial cells. However, little is known about the association of Ugrp2 genetic variations with adenoid hypertrophy. Objective: The aim of this study is to investigate the association of single nucleotide polymorphisms in the Ugrp2 gene with adenoid hypertrophy and its related phenotypes. Methods: A total of 219 children, comprising 114 patients suffering from adenoid hypertrophy and 105 healthy patients without adenoid hypertrophy, were enrolled in this study. Genotypes of the Ugrp2 gene were determined by DNA sequencing. Results: We identified four single nucleotide polymorphisms (IVS1-189G>A, IVS1-89T>G, c.201delC, and IVS2-15G>A) in the Ugrp2 gene. Our genotype analysis showed that the Ugrp2 (IVS1-89T>G) TG and (c.201delC) CdelC genotypes and their minor alleles were associated with a considerable increase in the risk of adenoid hypertrophy compared with the controls (p = 0.012, p = 0.009, p = 0.013, and p = 0.037, respectively). Furthermore, Ugrp2 (GTdelCG, GTdelCA) haplotypes were significantly associated with adenoid hypertrophy (four single nucleotide polymorphisms ordered from 5′ to 3′; p = 0.0001). Polymorfism-Polymorfism interaction analysis indicated a strong interaction between combined genotypes of the Ugrp2 gene contributing to adenoid hypertrophy, as well as an increased chance of its diagnosis (p < 0.0001). In addition, diplotypes carrying the mutant Ugrp2 (c.201delC) allele were strongly associated with an increased risk of adenoid hypertrophy with asthma and with allergies (p = 0.003 and p = 0.0007, respectively). Conclusion: Some single nucleotide polymorphisms and their combinations in the Ugrp2 gene are associated with an increased risk of developing adenoid hypertrophy. Therefore, we tried to underline the importance of genetic factors associated with adenoid hypertrophy and its related clinical phenotypes.

Resumo Introdução: A adenoide ou hipertrofia de tonsila faríngea é uma condição que se apresenta como o aumento crônico de tecidos linfoides na rinofaringe e é frequentemente observada na população pediátrica. O gene Ugrp2, um membro da superfamília da secretoglobina, codifica uma proteína de baixo peso molecular que funciona na diferenciação das células epiteliais das vias aéreas superiores. No entanto, pouco se sabe sobre a associação de variações genéticas do Ugrp2 com hipertrofia de tonsila faríngea. Objetivo: Investigar a associação de polimorfismos de nucleotídeos únicos no gene Ugrp2 com hipertrofia de tonsila faríngea e seus fenótipos relacionados. Método: Foram incluídos no estudo 219 crianças, 114 pacientes com hipertrofia de tonsila faríngea e 105 saudáveis. Os genótipos do gene Ugrp2 foram determinados por sequenciamento de DNA. Resultados: Identificamos quatro polimorfismos de nucleotídeo único (IVS1-189G>A, IVS1-89T>G, c.201delC, e IVS2-15G>A) no gene Ugrp2. Nossa análise genotípica mostrou que os genótipos Ugrp2 (IVS1-89T>G) TG e (c.201delC) CdelC e seus alelos menores foram associados a um aumento considerável no risco de HA em comparação com os controles (p = 0,012, p = 0,009, p = 0,013 e p = 0,037, respectivamente). Além disso, os haplótipos Ugrp2 (GTdelCG, GTdelCA) foram significativamente associados com hipertrofia de tonsila faríngea (quatro polimorfismos de nucleot' ordenados de 5' a 3'; p = 0,0001). A análise de interação polimorfismo-polimorfismo indicou uma forte interação entre genótipos combinados do gene Ugrp2 que contribuiu para hipertrofia de tonsila faríngea, bem como uma chance maior de seu diagnóstico (p < 0,0001). Além disso, os diplótipos que transportam o alelo mutante Ugrp2 (c.201delC) foram fortemente associados a um risco aumentado de hipertrofia de tonsila faríngea com asma e com alergias (p = 0,003 e p = 0,0007, respectivamente). Conclusão: Alguns polimorfismos de nucleotídeo único e suas combinações no gene Ugrp2 estão associados a um risco aumentado de desenvolver hipertrofia de tonsila faríngea. Portanto, tentamos enfatizar a importância dos fatores genéticos e fenótipos clínicos associados a essa hipertrofia.